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Diagnostico Prenatal

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Pruebas Prenatales

El diagnóstico prenatal es el conjunto de pruebas de las que se disponen durante el embarazo que permiten conocer la formación, desarrollo y estado del feto.

Algunas de estas pruebas se realizan de forma rutinaria, mientras que otras se realizan en función del estado de la madre y/o del feto.

El objetivo del diagnóstico prenatal es conocer el estado fetal y detectar enfermedades y alteraciones. Así podremos actuar en consecuencia.

Las pruebas que tenemos a nuestro alcance son varias. Profundizaremos en ellas a continuación

 

1. Ecografía

Es la técnica de elección en el diagnóstico prenatal. A todas las gestante debemos hacerles en la Unidad de Diagnóstico Prenatal una ecografía a las semana 12 y de la semana 20.

Semana 12
Ecografia
Detectamos marcadores o signos ecográficos que nos orientan sobre la probabilidad de que el feto tenga una anomalía cromosómica.
Semana 12
Semana 20
Ecografía
Se realiza un estudio visual pormenorizado de todos los órganos y estructuras fetales.
Semana 20

Cuando existen embarazos de alto riesgo o se detecta alguna anomalía en estas ecografías, son útiles otras ecografías específicas como:

  • Ecocardiografia fetal, exploración específica del corazón fetal.
  • Neurosonografia fetal, exploración del sistema nervioso central del feto.
  • Eco 5d: Que, aunque en la mayoría de los casos es lúdica, ya que permite ver el tiempo y forma real la carita y otras partes del feto, a veces nos ayuda a afinar algún diagnóstico sospechado en ecografias 2D.

2. Técnicas de Cribado

Debe distinguirse entre las “técnicas de cribado”, que únicamente permiten evaluar un “índice de riesgo” para determinadas anomalías, y las “técnicas de diagnóstico” capaces de identificar con seguridad el defecto congénito.

Se conocen también como técnicas de “rastreo” o “screening” y su objetivo es identificar cuáles son los embarazos que presentan un “índice de riesgo” superior al esperado.

La detección de un riesgo elevado para defectos congénitos, por alguno de los procedimientos que ahora mencionaremos, hace aconsejable la práctica de una prueba diagnóstica.

No está justificado realizar a todas las gestantes una prueba diagnóstica como primera opción por los riesgos que ésta conlleva (aproximadamente del 1% de pérdida del embarazo), por el elevado coste económico y de recursos asistenciales que esto supondría y, porque si el screening está bien realizado, permitirá identificar un subgrupo de pacientes que sí se van a beneficiar realmente de una prueba invasiva.

Además, hay que tener en cuenta que el Síndrome de Down es una alteración cromosómica con una incidencia poblacional de aproximadamente 1/800, lo que también va a favor de tener un buen programa de cribado de dicha entidad, siempre y cuando no suponga un riesgo para la madre ni para el feto.

3. Técnicas de diagnóstico o pruebas invasivas

Se trata de las pruebas que nos dan un diagnóstico porque tomamos una muestra del embarazo, pueden ser:

Biopsia Corial

Análisis de una muestra de material placentario obtenido mediante la introducción de una pinza de forma ecoguiada a través del canal cervical. Se realiza entre las 11 y 13 semanas de embarazo.

Amniocentesis

Análisis de células fetales presentes en el líquido amniótico obtenido mediante punción abdominal. Se efectúa normalmente a partir de la 16 semana de embarazo.

Cualquiera de estas dos técnicas permite determinar el cariotipo del feto y, consecuentemente, precisar si existe alguna alteración cromosómica (síndrome de Down, por ejemplo).

Estas técnicas son prácticamente indoloras e implican en general un riesgo de pérdida fetal del 1% que debe ser valorado de forma individualizada. 

El análisis cromosómico puede hacerse mediante cito-genética clásica, o con técnicas de laboratorio mucho más rápidas como la FISH o el QF-PCR. La primera nos permite el estudio morfológico de todos y cada uno de los cromosomas (pero precisa de 2-3 semanas de cultivo), y con las dos últimas se pueden diagnosticar, las alteraciones numéricas más frecuentes de los cromosomas en un corto plazo de tiempo (en cuestión de días). 

Por último, también se puede llevar a cabo el análisis del material mediante la técnica de array-CGH o cariotipo molecular, y dicho resultado tiene más precisión que el cariotipo clásico.

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